Algunas personas pueden descansar plenamente durmiendo entre cuatro y seis horas por noche. Un estudio internacional liderado por científicos de Estados Unidos y China ha identificado una nueva variante genética relacionada con esta capacidad, ampliando así el conocimiento sobre el sueño corto natural.
La investigación, publicada en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha sido llevada a cabo por equipos de la Universidad de California San Francisco y la Academia China de Ciencias. Hasta ahora, se conocían cuatro genes relacionados con el sueño breve. En este nuevo estudio, los investigadores descubren una quinta mutación en el gen SIK3, a través de la secuenciación del exoma completo, la parte del genoma que codifica proteínas.
La mutación concreta, denominada N783Y, altera la estructura de la proteína SIK3, reduciendo su capacidad de transferir fosfatos a otras proteínas. Este proceso, conocido como fosforilación, está vinculado a la regulación del sueño. Para confirmar su impacto, se generaron ratones modificados genéticamente con esta mutación. Los roedores mutantes durmieron unos 30 minutos menos por noche, en comparación con los ratones no alterados.
Modelos informáticos revelaron que esta mutación modifica la estructura de la proteína sin afectar su cantidad, lo que indica que el cambio se debe a su actividad alterada, no a una disminución de su presencia. Esta observación refuerza el papel clave de SIK3 en la duración del sueño.
El equipo liderado por Ying-Hui Fu y Guangsen Shi considera que este hallazgo no solo ayuda a comprender mejor los mecanismos genéticos del sueño, sino que también puede allanar el camino para nuevas estrategias terapéuticas que mejoren la calidad y eficiencia del descanso.
Además, destacan que el papel de las quinasas, las enzimas implicadas en este proceso, podría tener implicaciones más amplias en distintas especies, no solo en humanos.
Redacción (Agencias)
