Un equipo de investigadores del Instituto Broad, en Estados Unidos, ha diseñado una innovadora estrategia de edición genética que podría convertirse en un tratamiento único capaz de abordar múltiples enfermedades raras. El proyecto, liderado por el reconocido especialista David Liu, se centra en un mecanismo común responsable de cerca del 30 % de estas patologías, lo que podría ampliar significativamente el acceso a terapias avanzadas para miles de pacientes.
Aunque el avance es prometedor, los científicos subrayan que todavía se encuentra en una fase experimental. Hasta ahora, la técnica ha sido probada únicamente en células humanas afectadas por tres enfermedades distintas y en ratones que modelan una cuarta dolencia, por lo que aún queda un largo recorrido antes de su aplicación clínica. Actualmente, la mayoría de tratamientos de edición genética se desarrollan de manera individual para cada mutación, un proceso lento y costoso que dificulta su expansión.
La nueva tecnología, bautizada como PERT, pretende superar esta limitación mediante el uso de un solo editor genético capaz de beneficiar a un amplio conjunto de pacientes. Basada en la “edición de calidad”, una herramienta precisa creada por el laboratorio de Liu en 2019, esta estrategia actúa sobre las llamadas mutaciones sin sentido, responsables de interrumpir prematuramente la producción de proteínas funcionales. PERT no corrige cada mutación de forma directa, sino que otorga a la célula la capacidad de generar proteínas completas y operativas, sin importar el gen afectado.
Los resultados iniciales, publicados en la revista Nature, muestran que PERT logró restaurar la síntesis normal de proteínas y mejorar los síntomas en modelos celulares y animales sin generar efectos secundarios indeseados. El equipo continúa perfeccionando la tecnología y ampliando las pruebas en otros modelos, con la esperanza de que estos avances sienten las bases para futuros ensayos clínicos que transformen el tratamiento de las enfermedades raras.
Redacción (Agencias).
