Un equipo internacional de investigadores ha generado el catálogo más completo de información genómica de primates a partir de 233 especies, lo cual abre la puerta a identificar mutaciones raras que causan enfermedades humanas.
La investigación está liderada por Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC); Kyle Farh, de Illumina, y Jeffrey Rogers, de la Facultad de Medicina de la Universidad Baylor (Estados Unidos).
El trabajo, publicado este jueves en la revista Science, combina la secuenciación del genoma de más de 809 individuos de 233 especies de primates, lo que cubre casi la mitad de todas las especies de primates existentes en la Tierra, incluyendo el estudio de restos fósiles y cuadruplicando el número de los genomas de primates disponibles hasta ahora.
La publicación de este proyecto contiene el catálogo más completo hasta la fecha del genoma de primates, pues abarca casi la mitad de todas las especies existentes en la Tierra y contiene información de primates de Asia, América, África y Madagascar.
En uno de los pocos números especiales de la revista Science dirigidos desde España, se revelan los genomas del 86% de los géneros y de todas las familias de primates. De ellos, 8 de cada 10 han sido secuenciados en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona.
“Este proyecto ha sido uno de los más importantes en los que hemos trabajado en los últimos años en el CNAG. Hemos desarrollado una nueva metodología de secuenciación, analizando más de 600 genomas de primates. Sin duda, un estudio clave que nos ha permitido obtener una visión muy completa de la variación genética de los primates y del genoma humano”, explica Ivo Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico.
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