Un equipo internacional del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) ha logrado completar el genoma humano con una precisión sin precedentes, un avance que permitirá mejorar el diagnóstico de enfermedades y acelerar el desarrollo de la medicina personalizada.

La investigación, publicada en las revistas Cell y Cell Genomics, presenta por primera vez el genoma completo de un donante vivo con los cromosomas heredados tanto del padre como de la madre perfectamente diferenciados. Este logro añade cerca de un 15 % más de información genética respecto a las referencias anteriores e incorpora más de 900 millones de nuevas letras de ADN.

Un avance para detectar enfermedades antes

Gracias a este nuevo mapa genético, los científicos podrán identificar con mayor precisión las variantes asociadas a enfermedades raras, distintos tipos de cáncer, trastornos neurológicos o patologías cardiovasculares. Además, permitirá mejorar las pruebas genéticas que ya se utilizan para evaluar el riesgo de enfermedades hereditarias.

Los investigadores creen que, en un futuro cercano, será habitual secuenciar el genoma humano completo de una persona e incorporarlo a su historial médico para ofrecer tratamientos más personalizados y prevenir enfermedades antes de que aparezcan los primeros síntomas.

La secuenciación, cada vez más accesible

Otro de los aspectos destacados del estudio es la enorme reducción del coste de la secuenciación. Mientras que el Proyecto Genoma Humano, finalizado en 2003, costó alrededor de 5.000 millones de dólares, hoy es posible obtener un genoma mucho más completo por unos 5.000 dólares.

Este avance supone un paso decisivo para que la genética y la medicina de precisión formen parte de la atención sanitaria habitual en los próximos años.

Redacción