El denominado “ADN basura”, durante años considerado irrelevante, vuelve a demostrar que su función es mucho más compleja. Un estudio publicado en Science revela que ciertos fragmentos móviles del genoma, conocidos como genes saltarines o LINE-1 (L1), pueden contribuir de forma directa al desarrollo y progresión del cáncer.
La investigación, dirigida por José Tubío en la Universidade de Santiago de Compostela, analiza cómo estos elementos transponibles, que constituyen alrededor del 17 % del genoma humano, son capaces de copiarse y reinsertarse en nuevas posiciones mediante un proceso denominado retrotransposición.
El trabajo demuestra que su actividad no se limita a generar mutaciones puntuales, sino que puede desencadenar reorganizaciones cromosómicas complejas en tumores de cabeza y cuello, pulmón y colorrectal. Entre las alteraciones detectadas figuran deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, todas ellas asociadas al llamado caos genómico tumoral.
Uno de los hallazgos más relevantes es la identificación de un nuevo mecanismo molecular: cuando dos fragmentos L1 se activan simultáneamente en cromosomas distintos, pueden provocar intercambios recíprocos de material genético, alterando de manera profunda la estructura del ADN en las células cancerígenas.
Además, el estudio constata que el 65 % de estos eventos se produce en fases tempranas del tumor, lo que sugiere que la actividad de LINE-1 no es solo una consecuencia del desorden genético avanzado, sino un posible motor inicial en la evolución del cáncer.
Aunque los autores insisten en que se trata de investigación básica y que los resultados no pueden extrapolarse a todos los tipos de tumor, el trabajo supone un avance conceptual significativo y abre la puerta a futuras líneas de estudio en biología del cáncer y posibles dianas terapéuticas.
